Đột biến ở gen BRAF có thể gây ra bệnh theo hai cách. Đầu tiên, đột biến có thể di truyền, và gây di tật bẩm sinh. Thứ hai, đột biến có thể xuất hiện sau và gây ung thư, như là một  gen sinh ung thư.

Di truyền đột biến gen này gây ra  hội chứng cardiofaciocutaneous - dị tật tim, tâm thần, chậm phát triển, và khuôn mặt đặc biệt.[8]

Đột biến gen này đã được tìm thấy trong nhiều ung thư, bao gồm u lympho non-Hogkin, ung thư đại trực tràng, u hắc tố ác tính, ung thư tuyến giáp thể nhú, ung thư phổi không tế bào nhỏ thể biểu mô, biểu mô tuyến, u não, bao gồm cả glioblastoma và pilocytic astrocytomas cũng như tình trạng viêm như bệnh erdeim-chester.

Đột biến V600E của gene BRAF liên quan với Leukemia tế bào tóc trong nhiều nghiên cứu và đã được đề nghị sử dụng trong tầm soát hội chứng Lynch  để làm giảm lượng giải trình tự MLH1 không cần thiết.[9][10]